Des cas distincts d'anomalies pulmonaires sont décrits sous forme d'agénésie bilatérale et unilatérale, d'aplasie, d'hypoplasie, ainsi que d'aplasie de lobes individuels, généralement accompagnée d'autres malformations, le plus souvent du système cardiovasculaire, du diaphragme, de l'œsophage, du squelette et d'autres organes.