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Étude de mutation du gène de la fibrose kystique (CFTR) (avec conclusion)

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Pour la plupart des études, il est recommandé de donner du sang le matin à jeun, ce qui est particulièrement important si une surveillance dynamique d'un certain indicateur est effectuée. Manger peut affecter directement à la fois la concentration des paramètres étudiés et les propriétés physiques de l'échantillon (turbidité accrue - lipémie - après avoir mangé des aliments gras). Si nécessaire, vous pouvez donner du sang pendant la journée après 2-4 heures de jeûne. Il est recommandé de boire 1 à 2 verres d'eau plate peu de temps avant de prendre du sang, cela aidera à recueillir la quantité de sang nécessaire à l'étude, à réduire la viscosité du sang et à réduire la probabilité de formation de caillots dans le tube à essai. Il est nécessaire d'exclure la tension physique et émotionnelle, en fumant 30 minutes avant l'étude. Du sang pour la recherche est prélevé dans une veine.

La fibrose kystique est une maladie complexe de type héréditaire. Tout d'abord, elle affecte les organes de sécrétion externe, à savoir le système respiratoire et le tractus gastro-intestinal. La maladie provoque une forte viscosité de la sécrétion sécrétée par l'organisme..

Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?

À la suite de cette maladie, un puissant processus inflammatoire apparaît dans le corps sous une forme chronique. Ses indicateurs sont de tels signes:

  • chez les enfants, il y a un décalage notable dans la prise de poids;
  • les enfants et les adultes digèrent mal les aliments, leurs selles deviennent puantes et grasses;
  • des calculs se forment dans la vésicule biliaire;
  • la cirrhose du foie se développe même chez les enfants;
  • la peau devient salée au goût à la suite d'une sécrétion excessive par les glandes sudoripares d'ions sodium et chlore.

Pour établir un diagnostic précis, un test de sudation ou un test génétique d'ADN est utilisé pour identifier 2 mutations qui causent la fibrose kystique et l'AZF. Son diagnostic vous permet de commencer à utiliser une antibiothérapie efficace pour rembourser le processus inflammatoire dans le corps. Où obtenir une analyse de la sueur et obtenir des résultats prêts à l'emploi le plus rapidement possible? Contactez notre laboratoire - vous pouvez vérifier le prix de l'examen avec nos responsables.

RÈGLES GÉNÉRALES DE PRÉPARATION À L'ANALYSE SANGUINE

Pour la plupart des études, il est recommandé de donner du sang le matin à jeun, ce qui est particulièrement important si une surveillance dynamique d'un certain indicateur est effectuée. Manger peut affecter directement à la fois la concentration des paramètres étudiés et les propriétés physiques de l'échantillon (turbidité accrue - lipémie - après avoir mangé des aliments gras). Si nécessaire, vous pouvez donner du sang pendant la journée après 2-4 heures de jeûne. Il est recommandé de boire 1 à 2 verres d'eau plate peu de temps avant de prendre du sang, cela aidera à recueillir la quantité de sang nécessaire à l'étude, à réduire la viscosité du sang et à réduire la probabilité de formation de caillots dans le tube à essai. Il est nécessaire d'exclure la tension physique et émotionnelle, en fumant 30 minutes avant l'étude. Du sang pour la recherche est prélevé dans une veine.

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie héréditaire systémique affectant les glandes endocrines. Tous les systèmes corporels souffrent, mais les glandes respiratoires, digestives et sudoripares sont les plus gravement touchées..

La fibrose kystique est la maladie génétique la plus courante qui se propage partout et affecte les personnes de toutes races, mais pas dans la même mesure. Les blancs lui sont les plus sensibles, les moins - les personnes d'origine asiatique (ratio 1: 3300 pour les blancs, 1:15 300 pour les noirs, 1:32 000 pour les asiatiques). Il n'y a pas si longtemps, la fibrose kystique était considérée comme une maladie des enfants, car les patients n'ont pas survécu jusqu'à l'âge adulte, maintenant, grâce à la découverte et à l'amélioration des méthodes de traitement de soutien, environ la moitié d'entre eux survivent jusqu'à l'âge adulte.

Dans les répertoires médicaux, il existe un autre nom pour la maladie - la fibrose kystique..

Causes et facteurs de risque

La cause de la fibrose kystique est la présence de mutations dans les deux allèles d'un gène situé sur le bras long du chromosome 7 (7q31). Le gène est responsable de la synthèse de la protéine régulatrice transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR, Régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique). Une protéine est un canal transportant les ions chlore et sodium à travers les membranes des cellules épithéliales, tapissant les voies respiratoires, digestives, etc., qui est régulé par l'adénosine monophosphate cyclique (AMPc).

La maladie est héritée d'une manière autosomique récessive, c'est-à-dire que les enfants dont les deux parents porteurs du gène défectueux tombent malades.

La prévalence dans la population du gène responsable de la mucoviscidose est de 3-4%.

La violation du transport ionique à travers la membrane des cellules épithéliales conduit au fait que la sécrétion des glandes exocrines est déshydratée et devient visqueuse. Dans le pancréas, un secret épais obstrue les canaux excréteurs, réduit l'activité de la lipase pancréatique et réduit la quantité de bicarbonates. Les processus métaboliques dans le tissu conjonctif en formation sont perturbés, le processus sclérosant est lancé. Déjà en 2-3 ans chez un enfant atteint de fibrose kystique, une cicatrisation pancréatique complète peut survenir.

Les changements dans l'arbre bronchique sont principalement liés à la composition de la mucine (mucus), qui viole le rapport eau / partie solide, ce qui provoque une augmentation de la viscosité de la sécrétion. De plus, le nombre de leucotriènes et de cytokines produites par les macrophages, les neutrophiles et les cellules épithéliales augmente, ce qui active l'enzyme élastase. Le résultat est:

  • production excessive de sécrétions pathologiquement visqueuses des bronches;
  • violation du mécanisme protecteur mucociliaire et contre la toux;
  • colonisation de l'arbre bronchique par des micro-organismes pathogènes;
  • développement d'une inflammation secondaire;
  • la formation de bronchectasies (extensions pathologiques des bronches).

Certains facteurs environnementaux contribuent à la détérioration de la gravité de la maladie, notamment:

  • vivre dans des zones écologiquement défavorisées;
  • allergènes respiratoires;
  • fumée de tabac.

Formes de la maladie

La clinique utilise la classification de la fibrose kystique en fonction des symptômes dominants:

  • forme broncho-pulmonaire;
  • intestinal;
  • pulmonaire intestinale mixte;
  • obstruction du méconium ou iléus du méconium.

Une classification basée sur le degré de dommages au pancréas est également utilisée, selon laquelle il existe:

  • fibrose kystique avec insuffisance pancréatique;
  • fibrose kystique sans insuffisance pancréatique, y compris la forme génitale primaire avec aplasie bilatérale congénitale du canal déférent;
  • formes atypiques.

Stades de la maladie

Sur la base des changements pathologiques du système respiratoire, 4 stades de la fibrose kystique sont distingués.

Changements fonctionnels transitoires; se manifestant par des crises de toux sèche non productive, d'essoufflement léger ou modéré pendant l'effort physique. Durée - jusqu'à 10 ans.

Bronchite chronique. Manifestations: toux productive, essoufflement, aggravé par l'effort physique, auscultation, respiration difficile avec râles humides. Durée moyenne - 2 à 5 ans.

Le développement de complications. Une insuffisance respiratoire apparaît et augmente, causée par une pneumofibrose, une pneumosclérose, une bronchectasie, des kystes. Une insuffisance cardiaque ventriculaire droite (cœur pulmonaire) se forme. Durée moyenne - 3-5 ans.

Terminal. Il se manifeste par une insuffisance cardio-pulmonaire sévère. Dure plusieurs mois, se termine par la mort.

Symptômes

Les symptômes de la fibrose kystique peuvent avoir un degré de gravité différent, des formes graves et mixtes de la maladie sont détectées.

Forme bronchopulmonaire

Elle se caractérise par une bronchite prolongée récurrente, une pneumonie focale bilatérale, qui au fil du temps conduit au développement de bronchectasies, de pneumofibrose et de pneumosclérose. Les patients souffrent de dyspnée inspiratoire. La poitrine est en forme de tonneau, les phalanges terminales des doigts sont déformées, épaissies (symptôme des baguettes), les ongles ont une forme convexe caractéristique (symptôme des verres de montre) et la peau est cyanotique. Il y a des signes d'insuffisance cardiaque due à un cœur pulmonaire, dont la formation est causée par un processus inflammatoire chronique dans le système bronchopulmonaire et une hypoxie chronique.

  • toux paroxystique avec séparation de la muqueuse visqueuse ou des expectorations mucopurulentes;
  • dyspnée;
  • peau et muqueuses pâles ou cyanotiques;
  • faiblesse, fatigue.

Forme intestinale

Il se manifeste par une violation des processus digestifs et un dysfonctionnement intestinal. Les dommages au pancréas entraînent une altération de l'absorption des graisses par l'organisme, qui se manifeste par des selles gonflées, grasses et mal formées (le résultat est une hypotension musculaire et de l'ostéoporose). L'augmentation de la viscosité de la bile entraîne le développement d'une cholélithiase, d'une hépatite cholestatique, éventuellement - une cirrhose biliaire (souvent à l'âge de 12 ans) et divers troubles gastriques. Souvent, les patients atteints de mucoviscidose développent un ulcère peptique de l'estomac et du duodénum. Principaux symptômes:

  • douleurs abdominales paroxystiques, crampes;
  • ballonnements;
  • nausées, vomissements répétés.

Forme mixte

Il présente des signes à la fois du système bronchopulmonaire et du tractus gastro-intestinal. Il s'agit de la plus grave de toutes les formes de fibrose kystique..

Iléus méconial ou obstruction intestinale

Elle se développe chez 13 à 18% des nouveau-nés en raison d'un manque d'enzyme trypsine, d'une quantité accrue d'albumine et d'une absorption accrue d'eau du méconium. Pour cette raison, le méconium (matières fécales primordiales) acquiert une viscosité et une densité excessives et n'est pas excrété, mais s'accumule dans la région iléocécale, formant une obstruction intestinale.

Autres symptômes

Les patients ont une transpiration excessive, à cause de laquelle une déshydratation avec troubles circulatoires peut se développer pendant la fièvre ou la chaleur estivale. Le goût salé de la peau est caractéristique..

Caractéristiques de l'évolution de la fibrose kystique chez les enfants

Elle se manifeste par l'absence de selles, des ballonnements, des crachats fréquents et des vomissements répétés contenant un mélange de bile chez les nouveau-nés des premiers jours de la vie.

Il y a souvent une jaunisse prolongée chez les nouveau-nés.

Si l'iléus méconial est absent, un gain de poids lent peut être la première manifestation de la maladie..

La malabsorption des protéines peut entraîner un œdème généralisé, en particulier chez les enfants recevant une nutrition hypoallergénique artificielle..

En raison d'une altération du fonctionnement du pancréas chez les enfants atteints de fibrose kystique à un âge précoce, des ballonnements, des selles rapides à caractère gras et fétide sont observés. Dans un contexte d'appétit normal ou même accru, le développement physique est à la traîne - une carence musculaire et adipeuse est caractéristique. Le reflux gastro-œsophagien est courant. 20% des jeunes enfants ont un prolapsus rectal.

Un dysfonctionnement du pancréas conduit également au fait que chez 2% des enfants et 20% des adolescents, la tolérance au glucose est altérée et, par conséquent, le diabète.

Principaux symptômes chez les jeunes enfants:

  • toux paroxystique avec séparation des expectorations visqueuses;
  • pâleur, cyanose;
  • essoufflement, tolérance à l'exercice réduite.

Les adolescents atteints de fibrose kystique ont souvent une puberté retardée.

Les enfants et les adolescents sont sensibles aux maladies infectieuses, en particulier les voies respiratoires.

Diagnostique

Le dépistage néonatal est la principale méthode de diagnostic de la fibrose kystique chez le nouveau-né, dans certains pays, il est la norme. Elle se déroule en deux étapes:

  1. Détermination du niveau de trypsinogène immunoréactif dans le sang - avec la fibrose kystique, il est élevé. Dans ce cas, la deuxième étape est effectuée..
  2. Dans un mode de réalisation, un test de transpiration est examiné (la concentration de chlorures est déterminée), dans un autre, un test de mutation du gène CFTR est effectué, et si une mutation est détectée, un test de transpiration est effectué.

Le dépistage néonatal permet un diagnostic chez 90% des nouveau-nés atteints de mucoviscidose.

Dans les cas où le dépistage néonatal n'a pas été effectué, ou pour une raison quelconque s'est révélé insensible, en cas de suspicion de fibrose kystique, ils ont recours à un test de sudation. La méthode consiste à stimuler la transpiration médicamenteuse de l'avant-bras, après quoi 50 ml de sueur sont collectés et envoyés pour étudier le niveau de chlorures. Le diagnostic est considéré comme établi si la teneur en chlorure est de 100 mmol / L ou plus. Une concentration de 60 à 100 mmol / L indique la probabilité de fibrose kystique et nécessite une nouvelle analyse et un examen plus approfondi..

Diagnostic informatif est l'analyse des matières fécales pour la trypsine, ainsi que l'analyse d'échantillons de plaques à ongles pour la teneur en ions sodium.

Une analyse génétique est effectuée - la détection de deux mutations caractéristiques (une sur chaque chromosome) confirme le diagnostic, et la détection d'une seule mutation est un signe de portage. Antécédents familiaux du patient examinés.

Afin d'obtenir une image complète de l'état du système respiratoire, les actions suivantes sont également effectuées:

  • radiographie;
  • analyse des expectorations (ainsi que des tests cliniques de sang, d'urine et d'excréments);
  • spirographie;
  • bronchoscopie.

Si nécessaire, recourir à des méthodes d'examen supplémentaires.

Traitement

La fibrose kystique est une maladie incurable. Néanmoins, une thérapie de soutien complète visant à traiter rapidement les troubles et à prévenir les complications permet aux patients de vivre plus longtemps et de maintenir un mode de vie acceptable.

Une équipe multidisciplinaire de spécialistes (pneumologue, gastro-entérologue, nutritionniste, spécialiste en thérapie par l'exercice et autres) devrait être impliquée dans le traitement de la mucoviscidose, sous la direction d'un médecin expérimenté dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie. Il est important que le patient et sa famille reçoivent un soutien psychologique.

  1. Régime - riche en calories, enrichi en protéines, vitamines et minéraux, épargnant par rapport aux organes du système hépatobiliaire.
  2. Thérapie enzymatique substitutive (apport d'enzymes pancréatiques).
  3. Prendre des médicaments cholérétiques avec des cours longs et régulièrement répétés.
  4. Mucolytiques et bronchodilatateurs en continu ou avec de courtes pauses.
  5. Physiothérapie qui facilite la décharge des expectorations (drainage postural, massage par vibration, exercices de respiration, percussion, thérapie par l'exercice).
  6. Thérapie antibiotique. Il est prescrit pour l'exacerbation du processus infectieux et inflammatoire après avoir déterminé la sensibilité du pathogène.
  7. Thérapie de vitamine. Réception de complexes vitaminiques et minéraux.
  8. Contrôle du poids corporel. Avec une insuffisance pondérale importante, recourir aux stéroïdes anabolisants.

Les patients sont au dispensaire; régulièrement, au moins 1 fois en 3 mois, subir un examen, selon les résultats desquels le médecin peut ajuster le traitement d'entretien.

Complications et conséquences possibles

En l'absence de traitement, la fibrose kystique peut entraîner le développement de nombreuses complications, dont le pronostic vital. Ceux-ci inclus:

  • insuffisance respiratoire et cardiaque;
  • cirrhose biliaire irréversible, accompagnée d'hypertension portale;
  • invagination intestinale;
  • obstruction intestinale;
  • parkreatitis;
  • cancer du pancréas et d'autres organes du système digestif, en particulier du tractus hépatobiliaire;
  • La maladie de Crohn;
  • l'infertilité masculine due à l'azoospermie obstructive; et etc.

Prévoir

Le pronostic dépend de la forme, de la gravité de la maladie et de l'âge des débuts. Actuellement, grâce à la thérapie de soutien, la situation s'améliore chaque année, et dans les pays où la médecine est avancée, environ la moitié des patients dépassent la limite des 40 ans. L'espérance de vie moyenne est d'environ 35 ans, chaque année cet indicateur augmente.

La prévention

Lors de la planification d'un enfant dans une famille atteinte de fibrose kystique, un diagnostic génétique est nécessaire.

Le dépistage néonatal vous permet d'établir un diagnostic à temps et de commencer le traitement.

Les enfants atteints de troubles du développement sensibles aux maladies broncho-pulmonaires ou aux troubles digestifs doivent être soumis à un dépistage de la fibrose kystique.

Tous les patients atteints de mucoviscidose doivent être enregistrés au dispensaire..

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Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie purement héréditaire. Il ne peut être détecté qu'en examinant le gène CFTR. Vous pouvez faire l'analyse à la fois pendant la grossesse et bien avant qu'elle ne se produise. La pathologie se développe si deux gènes CFTR défectueux, mâle et femelle, sont combinés dans la matrice génétique..

Les femmes enceintes peuvent subir une analyse génétique moléculaire au MLC - dans le cadre du dépistage prénatal, ainsi que les patientes de plus de 18 ans.

Coût de l'analyse des gènes CFTR *

  • 300 R Barrière de frottis

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* Les patients de plus de 18 ans sont acceptés.

Pourquoi un test génétique de fibrose kystique est-il prescrit?

Dans 25% des cas, la présence de gènes CFTR défectueux chez les deux parents conduit à la naissance d'enfants atteints de mucoviscidose.

4 autres raisons de vérifier les mutations du gène CFTR (régulateur de la fibrose kystique transmembranaire):

  1. Pour les personnes en bonne santé, l'analyse montrera la présence ou l'absence de gènes défectueux associés à la mucoviscidose. L'étude révèle les 25 mutations les plus courantes de la protéine MVTR dans notre pays.
  2. Si des proches ont une telle pathologie, à l'aide d'une analyse génétique moléculaire, il est déterminé si la pathologie a été héritée.
  3. Après avoir réussi l'analyse selon le programme de dépistage prénatal et obtenu un résultat positif, le couple a le choix de quitter l'enfant ou d'interrompre la grossesse.
  4. L'évaluation de la structure de la protéine CFTR est nécessaire pour les mauvais spermogrammes, dans le cadre d'un dépistage néonatal pour les garçons, car le gène est un marqueur de l'infertilité masculine. Les scientifiques ont prouvé que l'oligo- ou l'azoospermie, une stérilité masculine complète se développe à la fois chez les patients atteints de fibrose kystique et chez les porteurs d'un gène défectueux.

Comment réussissent-ils l'analyse CFTR?

Pour tester la préparation de la fibrose kystique n'est pas nécessaire. Du sang veineux ou un frottis de l'épithélium buccal est prélevé pour examen. Si nous parlons de diagnostic génétique médical pendant la planification ou pendant la grossesse, les deux parents doivent passer le biomatériau. Pour identifier les défauts du gène CFTR, la PCR et l'analyse de restriction sont utilisées pour identifier l'ADN endommagé et déterminer le type de mutation. Délai d'achèvement - environ 15 jours ouvrables..

Déchiffrer les résultats

Les résultats indiquent l'une des options de diagnostic suivantes:

  1. N / N est la norme, aucun des 25 types de mutations n'a été détecté;
  2. N / M - a révélé deux formes différentes du gène (mutation hétérozygote), ce qui indique un portage latent;
  3. M / M - fibrose kystique, deux copies défectueuses du gène CFTR (mutation homozygote).

Si une mutation hétérozygote est détectée, alors le gène MBTR endommagé est présent dans l'ADN, qui est neutralisé en raison d'une copie saine. Une personne est en bonne santé, mais ses enfants peuvent contracter la fibrose kystique.

La mutation homozygote est un terme qui fait référence à la présence de deux gènes endommagés dans l'ADN. Une personne est malade et peut hériter de la maladie.

Dans ce dernier cas, le pronostic du traitement est imprévisible. L'espérance de vie moyenne des patients atteints de mucoviscidose est de 25 ans, mais avec un diagnostic précoce, la gravité de l'évolution de la maladie avec un traitement ciblé peut être atténuée..

Diagnostic de la fibrose kystique en MLC

Subir un conseil génétique et un dépistage de la mucoviscidose au MLC de Moscou. Nous avons 20 ans d'expérience dans la recherche génétique, nous analysons les mutations les plus courantes - CFTR, PAN, SMN1, GJB2, qui peuvent être complétées de manière exhaustive..

Fibrose kystique

OMIM 219700

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La mucoviscidose (CF, synonyme de mucoviscidose du pancréas) est une maladie héréditaire dans laquelle les glandes exocrines du corps sont affectées. Les glandes exocrines comprennent les glandes du système bronchopulmonaire, le pancréas, le foie, la sueur, les glandes salivaires, les glandes intestinales et les glandes sexuelles. Les symptômes de la fibrose kystique sont associés au fait que les secrets de ces glandes deviennent visqueux, épais, ce qui rend leur sécrétion difficile. Dans les poumons, en raison d'une sécrétion visqueuse, souvent purulente (expectorations), qui est difficile à séparer et s'accumule dans les bronches, assez rapidement (parfois déjà dans les premiers mois de la vie), des processus inflammatoires se développent - bronchite et / ou pneumonie répétées avec formation progressive d'un processus bronchopulmonaire chronique. Chez les enfants, il y a une toux irritante constante (semblable à la coqueluche), un essoufflement. En raison du manque d'enzymes pancréatiques chez les enfants atteints de mucoviscidose, les aliments sont mal digérés, ils sont donc en retard de poids, ils ont des selles abondantes, graisseuses et fétides qui sont difficiles à laver des couches ou du pot. En raison de la bile mal séparée, certains enfants développent une cirrhose du foie, des calculs dans la vésicule biliaire peuvent se former. Les mamans remarquent une odeur salée de la peau du bébé, qui est associée à une perte accrue d'ions sodium et chlore avec la transpiration. Il y a des enfants avec une lésion primaire des poumons (forme pulmonaire) ou du tractus gastro-intestinal (forme intestinale), mais le plus souvent, il existe une forme mixte de fibrose kystique.
Si le médecin soupçonne une fibrose kystique, il orientera le patient vers un test de sudation - un critère diagnostique de la maladie, basé sur la détermination de la concentration en ions chlore. Chez un enfant atteint de mucoviscidose, cet indicateur est généralement plusieurs fois supérieur à la normale. En cas de résultats douteux, le test de sudation est répété. De plus, une analyse génétique est possible. Ceci est important non seulement pour confirmer le diagnostic, mais aussi pour le diagnostic prénatal lors de grossesses ultérieures..
Les données sur l'incidence de la fibrose kystique sont variables, avec une moyenne de 1: 5000 nouveau-nés. la fibrose kystique est héritée d'une manière récessive autosomique. Cela signifie que la fibrose kystique survient chez un enfant qui a reçu un gène avec une mutation des deux parents - à la fois de maman et de papa. La fibrose kystique est également courante chez les garçons et les filles.
La fibrose kystique est associée à une mutation du gène CFTR (RÉGULATEUR DE CONDUCTANCE TRANSMEMBRANAIRE DE LA FIBROSE CYSTIQUE, ou MVTR - régulateur transmembranaire de la fibrose kystique). Ce gène est situé sur le bras long du chromosome 7 (7q31.2). Actuellement, plus d'un millier et demi de mutations différentes dans ce gène ont été décrites, cependant, seules quelques-unes d'entre elles sont trouvées avec une fréquence de plus de 1%. La mutation la plus courante est Del F508 (suppression de 3 nucléotides codant pour la phénylalanine en position 508). Sa part en Russie est d'environ 55% parmi toutes les mutations de la mucoviscidose..

Au Centre de génétique moléculaire, les 30 mutations les plus fréquentes du gène CFTR sont déterminées: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621 + 1g> t, E92K, 3272-26A> G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789 + 5G> A, 3272-16 T> A, S466X, 1898 + 1 G> A, 3120 + 1G> A, R347P, S945L.

Une recherche est également effectuée pour les mutations dans la séquence codante du gène CFTR par séquençage automatique direct et la recherche de grandes suppressions / duplications dans le gène en utilisant MLPA.

Les suppressions étendues (insertions) représentent 1 à 3% de toutes les mutations du gène CFTR. Les grandes suppressions (insertions) sont localisées principalement dans la région de 2-3 et 20 exons, ces réarrangements sont rares, à l'exception de CFTRdele2,3 (del21kb) - la deuxième mutation la plus fréquente dans la population slave (dont l'enregistrement est effectué parmi 30 mutations fréquentes dans le gène CFTR). La recherche d'autres réarrangements majeurs dans le gène CFTR (analyse du nombre de copies de gènes CFTR) au Center for Molecular Genetics est effectuée par la méthode de la réaction quantitative de ligase multiplexe suivie d'une amplification (analyse MLPA-PCR).

Nous avons développé des kits pour le diagnostic ADN de la fibrose kystique. Les kits sont destinés à être utilisés dans des laboratoires de diagnostic de profil génétique moléculaire.

Lors du diagnostic prénatal (prénatal) de l'ADN d'une maladie spécifique, il est logique de diagnostiquer une aneuploïdie fréquente (syndrome de Down, Edwards, Shereshevsky-Turner, etc.) sur du matériel fœtal existant, paragraphe 54.1. La pertinence de cette étude est due à la fréquence totale élevée d'aneuploïdie - environ 1 nouveau-né sur 300 et au manque de nécessité de rééchantillonnage du matériel fœtal..

Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire. Diagnostic et traitement de la mucoviscidose

La fibrose kystique - (des muqueuses lat - mucus et viscidus - visqueux) - la maladie héréditaire la plus courante dans laquelle tous les organes qui sécrètent des secrets (glandes qui produisent du mucus, sucs digestifs, sueur, salive, glandes sexuelles) sont affectés. À cet égard, les secrets de tous les organes sont visqueux, épais, leur séparation est difficile.

La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire. Un gène spécial a été isolé - le gène de la fibrose kystique. Chez chaque vingtième habitant de la planète, ce gène présente un défaut (mutation), et une telle personne est porteuse de la maladie. La maladie survient chez un enfant s'il a reçu un gène avec une mutation des deux parents. Dans le même temps, la situation environnementale, l'âge des parents, le tabagisme, les parents qui prennent des boissons alcoolisées, des médicaments et le stress pendant la grossesse ne jouent aucun rôle. La fibrose kystique est également courante chez les garçons et les filles..

Les couples porteurs d'un gène défectueux doivent savoir qu'ils peuvent avoir un bébé en bonne santé. La probabilité d'avoir un bébé malade dans un tel couple n'est que de 25% pour chaque grossesse.

Manifestations de fibrose kystique chez les enfants de la première année de vie

À la naissance chez 20% des enfants, la fibrose kystique se manifeste par des signes d'obstruction intestinale. Cette condition est appelée iléus méconium. Il se développe à la suite d'une malabsorption du sodium, du chlore et de l'eau dans l'intestin grêle. En conséquence, le processus de digestion est perturbé et, par conséquent, l'intestin grêle est obstrué par du méconium épais et visqueux (excréments d'origine). À de rares exceptions près, la présence d'un iléus méconial indique une fibrose kystique.

Un ictère prolongé après la naissance est détecté chez 50% des enfants atteints d'iléus méconial. Cependant, elle seule peut être le premier signe d'une maladie. La jaunisse se développe en relation avec l'épaississement de la bile, c'est pourquoi son écoulement de la vésicule biliaire est difficile.

Au cours de la première année de vie d'un bébé atteint de fibrose kystique, il y a une toux sèche persistante. Les glandes de la muqueuse qui tapissent les voies respiratoires produisent une grande quantité de mucus visqueux qui, s'accumulant dans les bronches, ferme leur lumière et gêne la respiration normale. Puisque le mucus stagne, les agents pathogènes commencent à s'y multiplier, ce qui provoque une inflammation purulente. Par conséquent, ces enfants souffrent fréquemment de bronchite et de pneumonie. Si parmi les manifestations de la fibrose kystique, les troubles du système respiratoire prédominent, alors ils parlent de la forme pulmonaire de la maladie.

Le bébé a souvent un retard de développement physique - l'enfant ne prend pas de poids, il a une graisse sous-cutanée très peu développée, un retard de croissance notable par rapport à ses pairs. Dans le même temps, une manifestation constante de la maladie est une selle très fréquente, abondante, fétide et huileuse contenant des débris alimentaires non digérés. Les matières fécales sont difficiles à laver de la couche, les impuretés des graisses peuvent être clairement visibles. De telles manifestations se développent en relation avec un épaississement du suc pancréatique: des caillots obstruent ses canaux. En conséquence, les enzymes pancréatiques qui affectent activement la digestion n'atteignent pas les intestins - des troubles digestifs et un ralentissement du métabolisme, en particulier des graisses et des protéines, sont observés. En l'absence de traitement approprié, cela entraîne inévitablement un retard de développement physique de l'enfant. Les enzymes pancréatiques, sans pénétrer dans les intestins, décomposent le pancréas lui-même et s'y accumulent. Par conséquent, souvent au cours du premier mois de vie, le tissu pancréatique est remplacé par du tissu conjonctif (d'où le deuxième nom de la maladie - cystofibrose). Si les troubles du système digestif prédominent pendant la maladie, alors ils parlent de la forme intestinale de la fibrose kystique.

Le plus souvent, une forme mixte de la maladie est observée, lorsqu'il existe des troubles des systèmes respiratoire et digestif.

Un signe très important de fibrose kystique est un changement dans la composition de la sueur..

La quantité de sodium et de chlore est plusieurs fois augmentée dans le liquide de transpiration. Parfois, avec un baiser, les parents remarquent le goût salé de la peau du bébé, moins souvent vous pouvez voir des cristaux de sel sur sa peau.

Chez 5% des enfants atteints de mucoviscidose, un prolapsus du rectum peut survenir (lors de la défécation, la muqueuse rectale «quitte» l'anus, ce qui s'accompagne d'anxiété chez l'enfant). En présence de tels symptômes, vous devriez consulter un médecin, y compris pour exclure la fibrose kystique.

Comment confirmer le diagnostic?

  1. Diagnostic néonatal.
  2. Elle est réalisée par un nouveau-né au cours du premier mois de vie. La méthode est basée sur la détermination du niveau de trypsine immunoréactive dans le sang de l'enfant (ИРТ est l'enzyme pancréatique. Dans le sang des nouveau-nés souffrant de mucoviscidose, son contenu est près de 5 à 10 fois plus élevé. Cette analyse est réalisée en cas de suspicion de fibrose kystique.
  3. Si un médecin soupçonne une fibrose kystique, il dirigera votre enfant vers un test de sudation - l'analyse principale pour diagnostiquer cette maladie. L'échantillon est basé sur la détermination du chlorure dans le liquide de transpiration. La préparation de pilocarpine est utilisée pour mettre en place un test de sudation - en utilisant un faible courant électrique (par électrophorèse), le médicament est injecté dans la peau et stimule les glandes sudoripares. La sueur collectée est pesée, puis la concentration en ions sodium et chlore est déterminée. La conclusion finale nécessite 2-3 échantillons de sueur.
  4. Tests d'insuffisance pancréatique. Avant la nomination du traitement, il est nécessaire de mener une étude coprologique - les matières fécales sont examinées pour la teneur en graisse en elle. Le plus abordable et le plus précis aujourd'hui devrait être considéré comme un test pour déterminer l'élastase-1 - une enzyme produite par le pancréas.
  5. Diagnostic prénatal de la mucoviscidose. Actuellement, en raison de la possibilité de diagnostics ADN chez chaque patient atteint de fibrose kystique et chez ses parents, un diagnostic prénatal de cette maladie chez le fœtus est réel. Pour les familles héréditaires accablées de fibrose kystique qui souhaitent avoir un bébé, dans près de 96 à 100% des cas, la naissance d'un enfant sans fibrose kystique est garantie. Pour cela, les futurs parents, même pendant la période de planification de la grossesse, doivent effectuer des diagnostics ADN et consulter un généticien. Si chaque grossesse survient, vous devez immédiatement (au plus tard 8 semaines de grossesse) contacter le centre de diagnostic prénatal, où le médecin effectuera un diagnostic génétique de la fibrose kystique fœtale à 8-12 semaines de grossesse. Le diagnostic prénatal est une mesure et une prévention de cette maladie..

Traitement de la fibrose kystique

La thérapie de la fibrose kystique est un caractère complexe qui dure toute la vie et vise à liquéfier et à éliminer les expectorations visqueuses des bronches, à combattre l'infection dans les poumons, à remplacer les enzymes pancréatiques manquantes, à reconstituer la carence en vitamines et microéléments, à liquéfier la bile. Les médicaments sont prescrits à des doses dépassant parfois celles habituelles (car l'absorption des médicaments est difficile). Thérapie enzymatique de remplacement pancréatique.

Les enfants atteints de fibrose kystique doivent prendre des médicaments tels que le fréon ou le pancytrate. Leur particularité est qu'elles sont microsphériques, c'est-à-dire qu'elles sont des capsules de gélatine remplies de centaines de microsphères enrobées d'enzyme. Après avoir été libérée de la capsule, qui se dissout dans les 1-2 minutes dans l'estomac, les microsphères sont réparties uniformément dans l'estomac. Cela garantit que les enzymes sont mélangées avec les aliments digérés et que la digestion normale est restaurée. Les médicaments sont pris tout au long de la vie, à chaque repas. Chaque enfant a sa propre dose d'enzymes, qui est sélectionnée individuellement par un spécialiste. Les enfants qui prennent soigneusement et constamment la bonne dose de médicament grandissent bien et prennent du poids.

Il vise à lutter contre les infections des bronches et des poumons. Prescrire des antibiotiques dès les premiers signes d'exacerbation ou à titre prophylactique avec des infections virales respiratoires aiguës (pour éviter la fixation d'une infection bactérienne). Le choix de l'antibiotique est déterminé par les résultats de la culture des expectorations, qui détermine le type d'agent pathogène et sa sensibilité aux médicaments. La culture des expectorations doit être effectuée 1 fois en 3 mois, même sans exacerbations. Les traitements antibiotiques pour la détection des agents pathogènes durent au moins 2-3 semaines. Les médicaments sont pris en comprimés, en solutions pour administration intraveineuse et par inhalation (le choix de la méthode est déterminé par le médecin en fonction des manifestations de la maladie).

Il vise à diluer les expectorations. Pour les enfants atteints de fibrose kystique, Pulmozyme est le plus approprié, dont l'action est plusieurs fois plus efficace que les médicaments conventionnels (tels que ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Les mucolytiques sont pris à la fois par inhalation et sous forme de comprimés..

Le traitement de la fibrose kystique est inefficace sans l'utilisation de méthodes modernes de kinésithérapie - un ensemble spécial d'exercices pour la gymnastique respiratoire. Les cours devraient être quotidiens, à vie, prendre de 20 minutes à 2 heures par jour (selon l'état de l'enfant). La kinésithérapie doit être maîtrisée immédiatement après le diagnostic dans la quantité correspondant à l'âge de l'enfant. Spécialistes de tous les centres de la mucoviscidose, les pédiatres enseignent les techniques de kinésithérapie.

Ce sont des médicaments qui diluent la bile et améliorent la fonction hépatique. Des médicaments tels que Urosan, Ursofalk aident le foie à se libérer de la bile épaisse, ralentissent ou empêchent le développement de la cirrhose et de la cholélithiase.

Elle est nécessaire en raison d'une mauvaise absorption des vitamines (en particulier A, D, E et K), de leur perte de selles, ainsi que de leur besoin accru d'inflammation chronique dans le système bronchopulmonaire et de lésions hépatiques. Les vitamines doivent être prises en continu avec les repas..

  • Inhalation et / ou administration de mucolytiques en comprimés.
  • Après 10-15 minutes - exercices de respiration (Kinésithérapie).
  • Après des exercices de respiration - toux (pour enlever les expectorations).

Après cela (en cas d'exacerbation) - l'introduction d'un antibiotique.

Signes d'une exacerbation débutante du processus broncho-pulmonaire

Il est conseillé aux parents de tenir un journal de l'état de l'enfant, où les changements dans le bien-être du bébé seront affichés. Ces informations vous aideront, vous et votre médecin, à remarquer les moindres écarts par rapport à la norme. Tenir un journal, les parents apprennent à ressentir leur enfant, à reconnaître les premiers signes d'une exacerbation débutante.

Signes: léthargie, diminution de l'appétit, fièvre, augmentation de la toux (surtout la nuit), décoloration et crachats, augmentation de la respiration. Si ces symptômes apparaissent, les parents doivent appeler le médecin local.

Comment nourrir un bébé

La meilleure nutrition pour le bébé au cours de la première année de vie est le lait maternel. Avec l'alimentation artificielle, l'utilisation de mélanges spéciaux est possible - un médecin les recommandera. Le régime alimentaire d'un enfant souffrant de mucoviscidose doit être de 120 à 150% de la norme d'âge. Dans le même temps, 30% de la composition de l'aliment doit être alloué aux graisses.

Un enfant recevant des enzymes pancréatiques spéciales peut manger tout ce qui lui convient en fonction de son âge. Un petit enfant ne peut pas avaler la capsule entière, donc les granules de la capsule sont versés sur une cuillère, mélangés avec du lait, un mélange ou du jus et donnés à l'enfant au début d'un repas. Lorsque les dents de l'enfant éclatent, assurez-vous qu'il ne ronge pas les granules.

Lors de l'introduction de nouveaux produits dans l'alimentation de l'enfant, essayez de vous concentrer sur les aliments riches en calories: crème sure, crème, yaourt crémeux, miel, beurre. Par exemple, après avoir préparé de la bouillie pour le lait pour le petit déjeuner, ajoutez du beurre et 1 à 2 cuillères à soupe de crème.

Le bébé doit recevoir beaucoup de liquide, dans un volume 2 fois supérieur à la norme d'âge. En cas de violations des selles de l'enfant (fréquentes, grasses, non formées, fétides), d'apparition de douleurs abdominales, vous devez en informer immédiatement le spécialiste.

Un enfant atteint de fibrose kystique perd alors une grande quantité de sels minéraux. Dans les cas graves, cela peut entraîner une perte de conscience. Par conséquent, pendant la saison chaude, ainsi qu'à une température corporelle élevée de l'enfant, il est nécessaire d'y ajouter du sel (j'ajoute 1 à 5 grammes de sel par jour).

Conditions spéciales nécessaires à l'enfant

Il vaut mieux qu'un enfant atteint de mucoviscidose ait sa propre chambre séparée et bien ventilée. Cela est dû à la nécessité de prévoir des conditions pour les cours de kinésithérapie, les inhalations. Il est conseillé que tous les membres de la famille soient impliqués dans le processus d'assistance aux parents (l'enfant ne doit pas être laissé seul, même à un âge avancé, des consultations fréquentes avec le médecin traitant sont nécessaires, un régime alimentaire sextuple pour l'enfant après l'âge d'un an, la prise régulière de médicaments nécessite une surveillance constante). Les membres de la famille devraient éliminer complètement le tabagisme..

Réalisation de vaccinations préventives

Les vaccinations préventives de l'enfant doivent être effectuées selon le schéma habituel - conformément au calendrier de vaccination. Avec une exacerbation du processus broncho-pulmonaire, le calendrier de vaccination doit être convenu avec le pédiatre. À l'automne, il est conseillé de se faire vacciner contre la grippe.

Avantages sociaux pour les patients atteints de fibrose kystique en Russie

Le traitement de la fibrose kystique nécessite des coûts financiers importants pour les médicaments, l'équipement médical et les déplacements jusqu'au site de traitement. Les personnes souffrant de cette maladie en Russie sont handicapées dès l'enfance et bénéficient d'un certain nombre d'avantages sociaux. Par conséquent, immédiatement après avoir posé ce diagnostic, il est nécessaire d'établir un handicap au lieu de résidence et d'obtenir un certificat. Les enfants atteints de mucoviscidose reçoivent tous les médicaments nécessaires au traitement par le biais du réseau de pharmacies.

Pour les questions médicales, assurez-vous de consulter d'abord votre médecin.

Diagnostic de la fibrose kystique. Toutes les méthodes de diagnostic de base

La fibrose kystique est une pathologie qui affecte absolument tous les organes qui sécrètent du mucus. La maladie est l'un des troubles héréditaires les plus courants..

Malgré cela, pendant longtemps, la maladie n'a pas reçu l'attention voulue. Ce n'est qu'à la fin des années 80 - au début des années 90 du XXe siècle qu'il a été isolé en tant que maladie.

Méthodes de diagnostic de la mucoviscidose

L'un des points clés est le diagnostic précoce. Il vous permet de commencer un traitement en temps opportun et de minimiser les dommages causés au corps par la maladie. Ceci est particulièrement important pour les jeunes enfants - un diagnostic précoce aide à normaliser les processus physiologiques..

Pour le diagnostic, le secret est sécrété par le corps du patient: sueur, salive, sang, urine, fèces. Assurez-vous d'évaluer l'état des poumons. La maladie a l'effet le plus prononcé sur les organes du système bronchopulmonaire et du tube digestif.

Histoire de famille

Cette méthode de diagnostic vous permet de calculer la probabilité d'avoir un bébé atteint de fibrose kystique. La pathologie est héritée d'une manière autosomique récessive, et donc pour sa manifestation, il est nécessaire que les deux parents soient porteurs du gène pathologique.

Analyse générale du sang et de l'urine

Une anémie de divers degrés de difficulté est détectée dans un test sanguin. Dans le diagnostic, l'urine est également nécessairement examinée - une quantité accrue de protéines y est trouvée. Il convient de noter qu'une augmentation des protéines dans l'urine peut ne pas être significative et, par conséquent, selon un test d'urine, le diagnostic n'est pas établi.

Coprogramme

Dans l'analyse des matières fécales, la présence de plusieurs composants est étudiée à la fois:

  • la présence de fibres;
  • fibre musculaire;
  • amidon.

Le plus indicatif est une augmentation du niveau de graisse dans les fèces - c'est le signe d'une violation du tube digestif. Une augmentation de la quantité d'acides gras s'accompagne d'une diminution du niveau de chymotrypsine.

Analyse microbiologique des expectorations

Dans l'analyse de l'expectorant, le nombre de leucocytes est estimé. Avec la fibrose kystique, un patient a un niveau accru de neutrophiles dans les expectorations. On note également une augmentation du nombre de micro-organismes pathogènes provoquée par une diminution de l'immunité locale..

Bronchographie

Vérifie la clairance de l'arbre pulmonaire. Cette méthode de diagnostic vous permet d'évaluer le degré d'obstruction bronchique causée par l'augmentation de la viscosité des expectorations. Chez les enfants, des défauts bronchiques peuvent être observés.

Bronchoscopie

Évaluation de la sécrétion sécrétée par les bronches. Avec la fibrose kystique, les patients ont une viscosité accrue des expectorations, il s'étire facilement, filiforme.

Examen radiographique des poumons

La radiographie vise à évaluer l'état de l'ensemble de l'arbre bronchique. Les patients présentent des infiltrats et des troubles sclérotiques des bronches.

Spirométrie

Évaluation du fonctionnement normal des poumons. Il prend en compte le volume et la vitesse de l'air expiré. Une insuffisance obstructive est observée chez les patients.

Test de transpiration

Détection des niveaux de chlorure dans la sueur du patient. À une concentration supérieure à 60 mmol / l, une fibrose kystique préliminaire est établie pour le patient. Un diagnostic est considéré comme confirmé avec des indicateurs supérieurs à 100 mmol / l.

Tests génétiques moléculaires

Cette technique n'est appliquée que sur la base de centres spécialisés. Elle est basée sur l'identification d'une mutation génétique qui provoque le développement de la maladie. Des échantillons de sang ou d'ADN sont utilisés comme matériel de test..

Diagnostic prénatal

Le liquide amniotique est utilisé pour l'analyse. Ils évaluent le niveau des isoenzymes de la phosphatase alcaline. Cette technique peut être appliquée à partir de la 18e semaine de gestation.

Diagnostic chez les enfants

Dans un premier temps, un diagnostic périnatal est effectué, surtout s'il existe une connaissance fiable de la présence de cas de mucoviscidose dans les antécédents familiaux. Les méthodes de diagnostic prénatal, les tests de génétique moléculaire sont utilisés..

Dans l'enfance, un processus inflammatoire chronique affectant les organes du système bronchopulmonaire peut devenir une condition préalable au diagnostic. Si vous soupçonnez le développement de cette pathologie, le pédiatre local délivre une référence pour examen au centre régional de lutte contre la mucoviscidose. Un diagnostic précis est établi avec une combinaison de ces violations:

  • syndrome intestinal chronique;
  • processus bronchopulmonaire chronique;
  • test de sudation;
  • histoire de famille.

Si ce trouble est détecté chez un enfant, toute la famille doit subir une analyse génétique. Cela est nécessaire pour le diagnostic prénatal à l'avenir..

Diagnostic chez l'adulte

Un diagnostic chez l'adulte implique plus de composants qu'un diagnostic chez l'enfant. Il se compose des éléments suivants:

  • vérifier les antécédents cliniques des maladies pulmonaires chroniques, ralentissement du développement physique, diarrhée;
  • dresser un historique familial et identifier des proches ayant un diagnostic similaire;
  • bronchite chronique obstructive compliquée;
  • pancréatite chronique;
  • augmentation des niveaux de chlorure dans la sécrétion des glandes sudoripares;
  • infertilité avec fonction sexuelle active.

La formation de groupes à risque augmente considérablement l'efficacité du diagnostic.

Si une fibrose kystique est suspectée, un pneumologue doit être examiné. Il donnera des instructions pour l'examen de l'état des poumons et des organes du tube digestif et prescrira également le traitement nécessaire. Il faut se rappeler que la fibrose kystique est incurable, mais la thérapie moderne peut minimiser les manifestations de la maladie..

Recherche génétique: fibrose kystique

Noms alternatifs: test de fibrose kystique, étude de mutation du gène de la fibrose kystique, analyse du gène CFTR, test de diagnostic par analyse de mutation des gènes CFTR

La fibrose kystique est une maladie héréditaire assez bien connue dans laquelle il y a une violation prononcée de la fonction des cellules épithéliales dans les voies respiratoires, les glandes génitales, le pancréas. L'insidiosité de cette maladie réside dans les particularités de son héritage - elle peut être transmise sur une ou plusieurs générations. Cela est dû au type de transmission autosomique récessive..

Le gène CFTR, également appelé gène de la fibrose kystique, est responsable de la synthèse d'une protéine spéciale qui assure le transport des ions chlore à travers les membranes cellulaires. Lorsque ce gène mute, la synthèse des protéines est perturbée, ce qui entraîne la libération d'une sécrétion très épaisse et le blocage des canaux de diverses glandes. Les patients atteints de fibrose kystique souffrent principalement de troubles des systèmes respiratoire et digestif - ils sont sujets à des infections respiratoires fréquentes, ils ont des selles et des troubles digestifs.

Le taux d'incidence de la fibrose kystique en Russie est de 1 cas pour 8 à 9 000 nouveau-nés. En l'absence de traitement, l'espérance de vie des patients atteints de cette pathologie est de plusieurs années, avec un traitement de soutien compétent, les patients vivent jusqu'à 35-40 ans.

Il existe environ deux mille variantes de la mutation du gène CFTR, mais 25 d'entre elles sont d'importance clinique. Une étude génétique des parents sur ces mutations nous permet d'établir le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose, et si cette maladie est suspectée, c'est le critère diagnostique le plus précis.

Entraînement

Aucune formation spéciale requise.

Matériel de recherche: 3 à 5 ml de sang veineux sont prélevés sur des patients adultes, l'épithélium buccal (grattage de l'intérieur de la joue) peut être prélevé sur des enfants pour la recherche. Dans le dépistage prénatal, un prélèvement de liquide amniotique ou de villosités choriales est envoyé pour examen.

Les indications

La réalisation d'une étude génétique de la mucoviscidose est recommandée dans les cas suivants:

  1. Avec dépistage néonatal chez les nouveau-nés.
  2. Pour confirmer le diagnostic de fibrose kystique.
  3. Au stade du diagnostic prénatal (intra-utérin) de la pathologie congénitale chez les couples avec analyse familiale accablée.
  4. Déterminer le risque d'avoir un bébé atteint de cette pathologie dans un couple marié.
  5. Lors de l'examen de l'infertilité chez les hommes - la fibrose kystique peut être l'une des raisons.

Et l'interprétation des résultats

Il y a trois résultats possibles de l'analyse:

  1. Norm, c'est-à-dire qu'il n'y a pas de mutations cliniquement significatives.
  2. Une mutation hétérozygote a été détectée. Cela signifie que le sujet n'a pas de mucoviscidose, mais il est porteur de son gène.
  3. Mutation homozygote - a confirmé le diagnostic de mucoviscidose.

La présence de mutations hétérozygotes chez les deux conjoints suggère que la probabilité d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose est de 25%. Pendant la grossesse, il est recommandé à une femme de subir un examen prénatal pour déterminer si son enfant souffrira de fibrose kystique.

Information additionnelle

Le diagnostic de fibrose kystique n'est pas un verdict à l'heure actuelle - une thérapie de soutien adéquate peut offrir aux patients une bonne qualité de vie..

À partir d'autres études pour le diagnostic de la fibrose kystique, appliquez:

  • détermination du niveau de trypsine immunoréactive;
  • test de sueur - un test positif à trois reprises vous permet d'établir un diagnostic avec un haut degré de précision s'il est impossible de procéder à une analyse génétique;
  • coprogramme.

Seule une étude génétique peut confirmer avec précision le diagnostic..

Malheureusement, il n'est pas encore possible de guérir complètement la fibrose kystique; tout au long de la vie du patient, il doit prendre des enzymes digestives. Avec une forme respiratoire, des médicaments sont prescrits pour fluidifier les expectorations (inhalations et comprimés) et des mesures pour améliorer son écoulement - drainage postural, massage vibratoire. Pour la prévention et le traitement des maladies infectieuses des voies respiratoires, de longs traitements antibiotiques sont prescrits.

Il est recommandé aux patients atteints de cette pathologie d'avoir un concentrateur d'oxygène à la maison - pour l'inhalation d'oxygène humidifié, ce qui facilite l'état général en cas d'insuffisance respiratoire. En Europe, l'espérance de vie des personnes atteintes de cette pathologie est de 40 ans, en Russie jusqu'à présent - 25.

Littérature:

  1. Ivaschenko T.E., Baranov V.S. Principes génétiques biochimiques et moléculaires de la pathogenèse de la mucoviscidose. SPb.: Intermedica; 2002.
  2. Kapranov N.I., Shabalova L.A., Kashirskaya N.Yu. Fibrose kystique (progrès et problèmes actuels): méthode. recommandations. M.: Pratique médicale; 2001.

Fibrose kystique

Analyse génétique de la fibrose kystique à Tcheliabinsk

L'analyse génétique révèle les 25 mutations les plus courantes du gène CFTR en Russie qui conduisent au développement d'une maladie héréditaire sévère - la fibrose kystique.

La fibrose kystique (synonyme de fibrose kystique) est l'une des maladies humaines héréditaires autosomiques récessives les plus courantes. Il se caractérise par une altération de la fonction de l'épithélium des voies respiratoires, des intestins, du pancréas, de la sueur et des glandes sexuelles.

Il existe plusieurs formes de fibrose kystique:

  • mixte (le système respiratoire et le tube digestif sont affectés);
  • bronchopulmonaire (principalement affectée par le système respiratoire);
  • intestinale (affecte principalement le tractus gastro-intestinal);
  • obstruction intestinale du méconium;
  • formes atypiques associées à des lésions isolées de glandes individuelles de sécrétion externe.

Actuellement, l'un des 9 000 nouveau-nés est diagnostiqué avec une fibrose kystique en Fédération de Russie (à titre de comparaison: en Europe, la fibrose kystique est diagnostiquée avec une fréquence de 1: 2 000 - 3 000 nouveau-nés). Cependant, la forme de dépistage de masse des nouveau-nés adoptée en Russie est imparfaite et ne permet parfois pas de détecter la maladie au stade préclinique.

Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche?

Comment se préparer à l'étude?

Aucune formation spéciale requise.

Que montrera l'analyse de la fibrose kystique?

Cette étude approfondie comprenait l'analyse du gène CFTR pour 25 mutations, les plus courantes en Fédération de Russie, en Europe de l'Est et en Scandinavie et associées au développement de formes cliniques sévères de fibrose kystique. L'étude vous permet d'identifier jusqu'à 95% de tous les patients possibles, ce qui dépasse considérablement la résolution du dépistage approuvé en Russie.

L'étude aidera non seulement à confirmer ou à réfuter le diagnostic de fibrose kystique, mais aussi à révéler le porteur de la mutation chez les personnes en bonne santé. Il est particulièrement important d'effectuer des tests génétiques dans les familles où il y a des patients atteints de fibrose kystique, car dans un couple où les deux parents sont porteurs de mutations, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 25%.

La fibrose kystique est toujours considérée comme une maladie incurable, mais un diagnostic précoce et une thérapie adéquate améliorent considérablement le pronostic de la maladie et prolongent la vie du patient..


Quand une étude est prévue?

  • Diagnostic génétique dans le cadre du dépistage néonatal
  • Diagnostic génétique moléculaire clinique pour confirmer le diagnostic posé à l'âge adulte
  • Diagnostic prénatal en cas d'antécédents familiaux de la maladie
  • Déterminer le risque d'avoir un bébé atteint de fibrose kystique dans la planification familiale
  • Diagnostic de l'infertilité masculine

Au cours de l'analyse, une étude de 25 marqueurs génétiques significatifs du gène CFTR est réalisée, ce qui permet de détecter les mutations les plus courantes conduisant au développement de la maladie.

  • N (norme) / N (norme) - aucune mutation n'a été détectée.
  • N / M (mutations) - mutation hétérozygote, portage latent révélé.
  • M (mutation) / M (mutation) - a révélé une mutation homozygote, confirmation du diagnostic de fibrose kystique.